1. 日前，据《南华早报》消息，中国科学家发起了一项国际合作计划，联合包括美英等14个国家的科学家，倡议启动人类基因组计划二期（HGP2）。该计划的初步目标是完成全球1%人口，即对来自至少100个国家的8000万人的基因组测序。这一设想被称为人类基因研究的第二个“1%”计划。

2. “14国基因测序计划”若要完成，可能要填平一些深不可测的“以国为壑”而设立的鸿沟。 这一计划目前缺乏协同合作的情况，会使过程进展相对缓慢。

3. 近年来，国内民众对基因数据外流，以及国外的公司来华进行基因测序，导致的所谓“基因战争”等有很大疑虑。 华大基因在回复凤凰网《CC情报局》时明确表示： “基因数据的所有权，一般是属于受试者本人，提供测序服务的公司是没有权利决定数据是否共享的。 ”

4. 目前，新的“1%计划”中，在国内采集的数据，将会存放在中国，而至于其他参与国的基因数据，也将会存放在其境内，但如何对这些数据进行系统研究，可能仍然是一个问题。



全球第二个百分之一项目，拟对100个国家8000万人进行基因测序

中国科学家拟发起对全球 1% 人口进行基因测序的宏大计划！



日前，据《南华早报》消息，中国科学家发起了一项国际合作计划，包括美国、希腊、马来西亚、英国、比利时、土耳其、新加坡等14个国家的研究机构在内的科学家，于《细胞研究》（Cell Research）联合发表了《献给人类1%的礼物：人类基因组计划二期》的文章，倡议启动人类基因组计划二期（HGP2）。该计划的初步目标是完成全球1%人口，即对来自至少100个国家的8000万人的基因组测序，并探究得到的遗传变异信息与临床的相关性，计划在至少10个国家构建多组学人群队列，推动精准医疗的发展和普及。这些数据将用于通过改善“基因疾病筛查和罕见疾病诊断”等医疗活动来延长人类的健康寿命，并为精准公共卫生的发展做出贡献。

这一设想被称为人类基因研究的第二个“1%”计划。



1990年，被誉为生命科学“登月计划”的“人类基因组计划”（HGP）启动，于2003年宣告完成。这项宏大的计划由美国、英国、日本、德国、法国和中国的科学家花了13年时间，耗资38亿美元完成，与曼哈顿原子弹计划、阿波罗登月计划并称为20世纪三大科学工程。中国科学家参与并完成了人类基因组计划的1%。



所谓1%项目，是指中科院遗传所人类基因组中心完成的人类3号染色体短臂上一个约三千万个碱基对的区域的测序任务。由于这个区域约占人类整个基因组的1%，因此简称“1%项目”。在测定了近两亿个碱基对，向人类基因组数据中心递交的“一致性”序列近四千万，完成了“工作框架图”的100%以上，而且具备了相应的数据分析与基因鉴定能力，能在24小时内独立完成全部数据的初步分析。

20多年来，HGP的完成极大推动了基因组学研究和精准医疗的发展。美国巴特尔研究所的一项分析指出，如果将美国1993年至2003年的十年间在HGP项目的投入与该计划对美国经济和基因组产业产生的综合影响相比，投入产出比高达1∶141。

不同的是，这次的百分之一项目，则是由中国科学家发起，当然，这个计划还承诺：将对参与国的人类基因测序给予99美元或更低的价格！

据了解，相比当年的天价，基因组测序成本当前已下跌8个“0”，降至不到100美元。现在利用最新测序设备进行超过400人的全基因组测序耗时仅需2.5天。



“14国基因测序方案”公布后引发了国际关注，并得到了部分国家的回应与参与，但也遭遇了一些质疑。在当下各国对于“数据问题如此敏感”甚至“在一个国家采集到的生物样本，目前基本上没有正常合法的途径拿到另一个国家进行检测”的当下，如何完成这个宏大的跨国基因测序计划？这些收集到的包括中国在内的基因数据与样本，将保存在哪里？能否对全世界开放共享？在人类基因组计划完成21年后，14国科学家这个宏大的计划，是否仍有必要？

10月8日，凤凰网《CC情报局》专访了参与发起倡议的华大基因与美国药学博士张洪涛教授。



▎ 人类的1至22号染色体。



美国敏感数据跨境限制令禁止基因数据外流！达成100个国家8000万人测序，需要突破哪些障碍？

“14国基因测序计划”提出后，业界一个最大的感受就是，这个计划若要完成实施，可能要解决并填平一些深不可测的“以国为壑”而设立的鸿沟。

2024年9月20日，就在这项计划提出的一周后，一项被称为《生物安全法》的立法将阻止美国制药公司与药明康德、华大基因等五家大型生物技术公司合作。新规定可能会威胁到在中国依赖测序的项目，或涉及使用这些公司服务或机器的中国科学家的项目。它还将切断美国实验室使用的基因组测序仪的一个来源。



而这是今年来，涉及基因测序的第二个法案。就在今年2月28日，美国总统拜登签发了“关于防止受关注国家获取美国人的大量敏感个人数据和美国政府相关数据的行政命令”。这一美国敏感数据跨境限制令，特别将生物识别标识、人类组学数据、个人健康数据作为受限制的敏感个人数据，占到所有敏感个人数据类别的一半，且禁止涉及转移大量人类基因组数据或生物样本的基因组数据交易。

基因数据作为每个国家的战略资源，从未像今天这样，遭遇到这样全方位的限制与保护！

凤凰网《CC情报局》注意到，参与“14国基因测序方案”提案的有一位美国哈佛医学院遗传学系的教授乔治·丘奇（George McDonald Church），他是著名的遗传学家，目前正在进行著名的猛犸象复活计划。但美国方面会同意参加这一行动计划吗？



10月8日，在回复凤凰网《CC情报局》的专访时，华大基因方面相关人员称：“美国没有任何制裁禁止全球人民个人拥有自己的基因组，中国也没有这样的法规。实现人人基因组，让基因组造福精准医学和精准公共卫生，是全球人民从基因科技中获益的必然趋势。”

美国国家层面也启动了“All of US”等大科学计划，英国、沙特、泰国、新加坡、韩国等国家也相继有不同规模的国家基因组计划，我国多家机构和医院也相继开展了大规模人群基因组计划。

“按照这个趋势，是可以逐步实现全球人群1%的基因组测序的。这一计划公布后，联盟成员有所增加，但是目前缺乏协同合作的情况，会使这一过程进展相对缓慢。因此，我们这一计划中提议的协同合作方式，主要是希望全球各国分享经验，使用较为通用的标准来实施大型基因组计划，让没有经验的国家少走弯路。这样可以加速一些经济落后的地区和国家迅速开展大型基因组计划，可以让最终持有基因组数据的人群更有全球多民族代表性。”

美国的科学家在基因组计划设计、实施、数据可互操作性标准制定方面都非常有经验，参与倡议的美国科学家也非常愿意分享这些经验给其他需要设计和启动基因组计划的团队和国家。

“HGP2联盟”希望可以给所有成员国家和团队提供一个可以交流分享经验的渠道。该计划是呼吁全球各国开展基因组计划，也呼吁工业界所有能够提供测序的公司以较低的价格来帮助人类实现这一伟大目标。因此，HGP2联盟也欢迎其他测序公司或者企业加入联盟。



原宾夕法尼亚大学医学院副教授、现在国内从事药物研究的药学博士张洪涛，他对这一计划持谨慎态度。“现在各个国家无论对于人类的基因数据还是个人隐私，都有非常严格的规定。不仅中国如此，美国、欧洲等其他国家也都有相应规定。这些限制和相应政策实际上对开展这方面的科研工作造成了非常大的限制。例如，在一个国家采集到的生物样本，目前基本上没有正常合法的途径拿到另一个国家进行检测。这明确地给科研和学术交流带来了障碍。而此次倡议，需要的是一百多个国家的合作，从目前的大环境来看，实施这种国际合作的阻力非常大。但如果有可能达成，这将是非常有意义的。”



▎ 这篇文章讲述了爆发于上世纪初国内的所谓“基因战争”的争议。



基因数据外流争议？中国首次参与提供的1%的基因数据保存在哪个国家？国内科学家可以使用这些数据吗？

事实上，近年来，国内民众对基因数据外流，以及国外的公司来华进行基因测序导致的所谓“基因战争”等有很大疑虑，争议也很大。上世纪末，美国《科学》杂志曾刊发了一篇关于美国哈佛大学在中国收集基因数据的争议，这篇文章称“通过与六家中国医学中心合作，从两亿中国人身上抽取血液样本”！一些科学家发出呼吁称“不能让中国的基因数据被外国人窃取”等，媒体对当时混乱无序的基因数据大战进行了批评，称这是一场迫在眉睫的“世纪基因战争”，而关于基因数据的归属以及如何共享，也成为了各国与民众较为敏感的问题。

这个“14国科学家倡仪”中，最为敏感的就是这些从各国采集的数据，将会保存在中国还是欧美国家？



华大基因在回复凤凰网《CC情报局》的查询中明确表示：“基因数据的所有权，一般是属于受试者本人，或者获得受试者同意的采样机构或研究单位。提供测序服务的公司是没有权利决定数据是否共享的。”

目前，新的“1%计划”提出后，已有多个国家回应加入计划！但还没有相应的国家层面的计划启动。该计划非常重视数据的安全与合规性。国内数据的产生、存储和管理将严格遵守《中华人民共和国人类遗传资源管理条例》等相关政策。同时，该计划在其他国家进行的基因组计划所涉及的数据，也将遵循当地法律法规。”

也就是说，这个计划中，在国内采集的数据，将会存放在中国，而至于其他参与国的基因数据，也将会存放在其境内，但如何将这些采集的数据，进行系统研究，可能仍然是一个问题。



华大基因方面还提供了一个新的信息，也就是于2003年完成“人类基因组计划”（HGP）的基因数据，主要存储在美国国家生物技术信息中心（NCBI）的GenBank数据库中，同时也保存在欧洲生物信息学研究所（EBI）的Ensembl数据库、日本DNA数据库（DDBJ）以及中国的深圳国家基因库生命大数据平台等国际平台上。这些数据对全球科学家开放，包括中国科学家在内的任何研究人员都可以免费访问和下载，无需特殊申请，只需在相关官方网站上注册账号并遵循数据使用规定即可。

这种开放政策促进了全球基因组学的研究与发展。



▎ 参与人类基因组计划的各国负责人合影。



▎ 中国参与人类基因组计划的全体人员合影。

凤凰网《CC情报局》特约专家张洪涛在接受采访时，认为关于人类基因组计划，还有一个颇具争议的问题，即如此大规模的基因检测，众多的数据是否会导致中国人的基因秘密泄露，进而被其他国家利用来制造生物武器，专门针对中国人进行攻击或杀伤。这种想法或疑虑实际上属于阴谋论的范畴，并不值得花费大量时间去深入讨论。



▎ 2022年4月，最完整的人类基因组序列首次公布！

原因很简单，人类基因组计划，从一期到二期，可能会发现一些罕见基因的突变。但如果要制造基因武器，不可能需要通过检测1%的人口才能找到所谓的基因“弱点”，从而来制造相应的武器。武器的目的是实现最大的杀伤效果，而不可能针对罕见的基因突变进行攻击。如果要针对中国人进行攻击，也绝对不会是针对罕见基因，而是需要针对普罗大众都具有的基因。

但这种基因的信息在目前已有的数据中可能已经存在。再者，假设真的有人要窃取中国的基因，也无需明目张胆地以科学的名义去做这件事。众多的中国人到海外旅游，海外也有长期居住和生活的华人，要收集相应的基因其实是比较容易的。但是反过来想，如果真的进行这种攻击，现在华人在国内外都有，甚至在其他国家的政府和军队中也有。如果变成基因武器进行无差别杀伤，是否也会给自己带来问题呢？

人类基因是人类的密码，但愿这些密码能为人类造福，而不是带来恐惧与伤害！