说到癌症遗传，有个例子非常值得一提。

2013年，好莱坞女星安吉丽娜•朱莉自曝接受了双乳切除手术，以降低患癌风险。她的母亲与乳腺癌搏斗十余年后，于56岁时离世。

朱莉称：“我自身携带一个‘错误’的基因——BRCA1，这让我有87%的几率患乳腺癌，50%的可能患卵巢癌。”

如果家族中有人患癌，后代中招的几率有多大？又该如何降低风险？



受访专家

中国医学科学院肿瘤医院防癌科教授  张凯

南方医科大学肿瘤中心教授  罗荣城复旦大学附属中山医院肿瘤内科主治医师  郭曦

癌症遗传，重点看4个指标

中国医学科学院肿瘤医院防癌科教授张凯表示，首先需要明确的是，所有肿瘤患者中，“家族遗传性肿瘤”（遗传为主原）仅占5%，约20%的肿瘤发病和遗传突变相关，而非遗传因素引起发病的约占80%。有亲属患癌不代表整个家族都是高危人群。



如果家族中有人患癌，要想判断自身患癌风险如何，重点看4个方面：多发、年轻、少见、基因。

如果风险较高，应考虑做遗传咨询或遗传突变检测，及早发现风险。

No.1

是否多发

若家族中有1人患癌，不必谈癌色变，这种只能称为有肿瘤家族史。

但如果一级亲属（父母、亲兄弟姐妹、子女）中2~3人患同一种癌症，则可高度怀疑有家族性患癌倾向，但必须通过基因检测予以排查。

如果家庭成员有人一生中患多种癌症，这种情况风险也是比较高的。

比如，乳腺癌的发病率在我国接近30/10万，有乳腺癌家族史，尤其是母亲和姐妹是乳腺癌患者的，患癌风险增加1.5~3倍；如有两位近亲患乳腺癌，则患病率增加7倍。

No.2

是否年轻

看曾经或正在罹患癌症的家庭成员，发病时的具体年龄是多大，比如——

东亚国家乳腺癌的中位发病年龄为45~49岁，我国宫颈癌患者中位发病年龄为51岁，我国骨髓瘤患者中位发病年龄约65岁，我国卵巢癌最多见于40~60岁女性……

假如亲属中相关癌症患者在30岁就发病了，就是一个不好的信号。



No.3

是否少见

“少见”是说近亲患有非常少见的癌症，比如家族中的男性患了乳腺癌。

No.4

有无相关基因

有乳腺癌或卵巢癌家族史，尤其是母亲和姐妹是相关癌症患者的，建议进行BRCA基因检测。

如果检测发现BRCA1/2基因突变，黄种人终生患乳腺癌的风险将高达56％，患上卵巢癌的风险则是23%~54%，而普通女性一生中患卵巢癌的风险在1%左右。



就比如好莱坞女星安吉丽娜•朱莉，她携带了BRCA1基因，因此选择提前切除了乳腺和卵巢。

多大开始筛查，如何筛查？

乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌、胃癌、子宫内膜癌、肺癌等位列家族遗传性癌症的前几名，有这几类家族史的人，可参考以下筛查和注意事项：

1

乳腺癌

有乳腺癌家族史的人，建议40岁前进行筛查，绝经前以超声为主，绝经后女性以超声加钼靶为主；筛查间隔时间为0.5~1年。



2

卵巢癌

卵巢癌很难早期发现，BRCA突变基因携带者，在未完成生育前，推荐从30~35岁起开始定期做盆腔检查、血CA125（肿瘤标志物）和经阴道超声的联合筛查。

3

结直肠癌

有结直肠癌家族史的人群，建议从40岁甚至更早开始进行预防性筛查。

推荐的方式是结肠镜检查或便潜血检查，便潜血检查最好每年做1~2次；同时要比普通人更重视饮食健康，少吃高盐油腻食物。

4

胃癌

40岁以上且是胃癌患者一级亲属的，应尽早并定期做胃镜筛查。

5

子宫内膜癌

建议小于50岁、有子宫内膜癌或结肠癌家族史的人，进行基因检测和遗传咨询；患有林奇综合征、遗传性非息肉性结肠癌（HNPCC）等“家族遗传性肿瘤”的高危人群，应在40岁前进行筛查。

更年期、绝经期是子宫内膜癌的高发时期，一旦出现阴道不规则流血，血性白带等早期症状，应及早去医院就诊。

6

肺癌

目前有很多指南推荐，年龄≥45岁且至少合并以下任意1条危险因素，都是肺癌高危人群，应每年做一次低剂量螺旋CT筛查：

有吸烟史，吸烟包年数（每天吸烟的包数×吸烟年数）≥20包年，包括戒烟不足15年；长期接触石棉、氡、铍、铬、镉、镍、硅等高致癌物质；合并慢性阻塞疾病，弥漫性肺纤维化或陈旧性肺结核等慢性肺病；一级亲属中有肺癌患者的；长期吸入二手烟或厨房油烟。

做4件事降低患癌风险

癌症从发病到晚期，一般需要5~20年。提前动手，就有机会降低患癌风险。



No.1

注重早期筛查

有家族病史的人，可向医生咨询家族癌症遗传的相关特征，定期筛查，最好每年1~2次。

No.2

减少致癌因素

癌症风险取决于致癌基因、生活方式、环境因素等的综合作用。有癌症家族史，要注意减少对化学致癌物的接触，降低易感基因癌变风险。

比如，霉变食品中的黄曲霉菌，石油和熏烤类食物中可能含有的多环芳烃，腌肉和腌菜中的亚硝酸盐等。

No.3

坚持健康生活方式

生活方式健康，可增强免疫力，有助防癌。注意膳食均衡、规律运动，保持乐观心态，控制体重，改掉作息不规律、吸烟饮酒等不良习惯。

No.4

控制癌前病变

比如，慢性萎缩性胃炎、肝硬化、黏膜白斑、乳腺囊性增生等癌前病变，一旦发现，要及时治疗和控制。

有癌症家族史的人不必太紧张，癌症的遗传存在不确定性，家族成员不一定都会患癌。

充分了解自己的“先天不足”，才能提早干预，防患于未然。▲